科研服務(wù)
全外顯子組測序
產(chǎn)品簡介
通過對基因組中所有外顯子區(qū)域進(jìn)行測序可以一次性確定某個體基因組全部外顯子DNA序列，即全外顯子組測序（Whole Exome Sequencing， WES） 。結(jié)合生物信息分析，檢測基因組水平上發(fā)生的變異，包括SNP、 InDel、 SV、 CNV等。基因組測序作為一種強(qiáng)大的研究工具，目前廣泛應(yīng)用于科學(xué)和臨床研究，其龐大的測序數(shù)據(jù)為分析個體間差異、種群演化、臨床疾病研究提供了較為全面的依據(jù)。
技術(shù)路線圖
結(jié)果展示
SNP統(tǒng)計（左）； 雜合性缺失分析（中）； 變異全局總覽（右）
蛋白互作網(wǎng)絡(luò)圖（左）；關(guān)聯(lián)分析曼哈頓圖（中）； 高頻基因全景突變展示圖（右）
送樣要求
應(yīng)用方向
癌癥基因組研究
腫瘤易感基因、腫瘤致病機(jī)理、腫瘤轉(zhuǎn)移/復(fù)發(fā)/異質(zhì)性；
遺傳疾病基因組研究
單基因病、罕見病、復(fù)雜疾病、新生突變；
藥物基因組研究
耐藥機(jī)制、靶向用藥；
人群隊列及群體進(jìn)化研究
正常人群隊列、疾病人群隊列、環(huán)境因子累積突變。
應(yīng)用案例
全外顯子組測序揭示了一種對靶向治療具有良好反應(yīng)的小細(xì)胞肺癌亞型
Whole-exome sequencing reveals germline-mutated small cell lung cancer subtype with favorable response to DNA repair-targeted therapies
發(fā)表雜志：Science Translational Medicine（IF:17.956）； 發(fā)表時間： 2021年 1月； 應(yīng)用技術(shù)： 全外顯子組測序
由于煙草是一種強(qiáng)致癌物，因此對于導(dǎo)致肺癌的次要原因的重要性常常被忽略。為了評估小細(xì)胞肺癌（SCLC） 的遺傳易感程度，本研究利用全外顯子組測序?qū)?7名患者（77 SCLC和10個肺外小細(xì)胞癌）的遺傳突變進(jìn)行了檢測，共鑒定到607個相關(guān)基因，在43.7%的病人的患者中，發(fā)現(xiàn)了35個癌癥相關(guān)基因上的42個致病突變。這些結(jié)果在79例SCLC患者的獨立隊列中得到驗證。 14例腫瘤中有3例（21.4%） 雜合性缺失。 9名患者（10.3%） 的種系基因型影響了他們對高危家庭成員的醫(yī)療管理和檢測。與健康對照組相比，非選擇性SCLC患者更可能攜帶RAD51D、 CHEK1、 BRCA2和MUTYH致病突變，并且種系基因型與一級相對癌癥或肺癌的可能性顯著相關(guān)，而且經(jīng)過鉑類化療后，無復(fù)發(fā)生存期更長。但對于攜帶DNA修復(fù)基因致病突變的患者而言，他們的直系親屬患肺癌的概率也顯著增加。同時，他們對鉑類藥物響應(yīng)程度更好，接受治療后的無病生存期明顯長于非攜帶者。小細(xì)胞肺癌的致癌作用不僅受煙草暴露驅(qū)動，而且還可能受種系遺傳背景的影響。研究結(jié)果確定了SCLC患者的亞型，其中種系基因型可以指導(dǎo)預(yù)后和靶向治療的選擇。
42例SCNC患者的臨床和分子特征（左）； MLH1基因上致病變異（右）